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Enfermedad de Wilson - Quiz

Froggy Jumps

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Cuestionario rápido sobre EW

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Enfermedad de Wilson - Quiz
 

Froggy Jumps

Enfermedad de Wilson - QuizVersión en línea

Cuestionario rápido sobre EW

por Jaime Daniel Guarneros Urbina
1

La enfermedad de Wilson (EW) es consecuencia de un trastorno del metabolismo del cobre y su depósito en hígado, cerebro, riñón y otros órganos.

2

Gen mutado: ATP7B en el cromosoma 13.

3

Herencia: Autosómica recesiva (condiciones genéticas que se transmiten a través de los cromosomas no sexuales)

4

Mutación en el cromosoma 13 determina alteraciones en la función doble de la proteína (cesión de cobre a la ceruloplasmina y eliminación biliar).

5

La ceruloplasmina es una α-2-glucoproteína y es responsable de transportar el 70-90 % del cobre.

6

Manifestaciones clínicas oculares: Anillos de Kayser-Fleischer y cataratas en girasol.

7

Tratamiento: uso de quelantes como la D-penicilamina; dieta baja en cobre; zinc para mantenimiento.

8

El zinc se usa para mantenimiento y evita la absorción intestinal de cobre; se recomienda tomar separado de los alimentos.

9

La dieta de EW recomienda revisar cantidades de cobre en el agua potable y evitar alimentos con cobre.

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