Alcaptonuria

Froggy Jumps

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Juego de retroalimentación sobre alcaptonuria

Creada por

Miguel Angel Grande Bernabe

México

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Top 10 resultados

#	Jugador	Acierto	tiempo
1	Alina Melgarejo 13 de Mayo de 2026	% 90	01:26
2	Gabriela Hernandez Grijalva 13 de Mayo de 2026	% 90	01:28
3	Alee Lopez Guzman 11 de Mayo de 2026	% 80	01:23
4	Mayrene Toral 13 de Mayo de 2026	% 80	01:50
5	Gilberto Rafael Del Angel Rojano 13 de Mayo de 2026	% 80	02:18
6	Jaime Daniel Guarneros Urbina 13 de Mayo de 2026	% 70	00:57

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Alcaptonuria


Froggy Jumps AlcaptonuriaVersión en línea Juego de retroalimentación sobre alcaptonuria por Miguel Angel Grande Bernabe 1 ¿Cuál es la causa genética primaria de la alcaptonuria? a Una deficiencia en la absorción intestinal de tirosina y fenilalanina b Mutaciones en el gen HGD que codifica la enzima homogentísato 1,2-dioxigenasa c Una mutación en los genes encargados de la síntesis de colágeno 2 ¿Qué estructura forma normalmente la enzima HGD funcional para ser activa? a Un complejo hexamérico( 6 partes) con un centro activo de hierro. b Una cadena lineal simple de 445 aminoacidos sin pliegues. c Un dímero unido por enlaces de hidrogeno y calcio. 3 ¿Cuál es efecto clínico conocido como ocronosis? a La inflamación aguda de los músculos rectos del ojo. b La pérdida total de la audición por rigidez del timpano. c El deposito de pigmentos oscuros en tejidos conectivos debido a la oxidación del HGA. 4 ¿Qué patrón de herencia sigue la alcaptonuria? a Autosómica recesiva. b Herencia mitocondrial. c Autosómica dominante. 5 ¿Cuál es la prueba diagnostica definitiva para confirmar la alcaptonuria? a Biopsia de piel. b Radiografía simple de tórax. c Cromatografía de gases y espectrometría de masas (GC-MS) 6 ¿Por que la orina de estos pacientes se vuelve negra al contacto con el aire? a Por la cristalización de sales de calcio y hierro b Debido a la oxidación y polimerización de el acido homogenistico. c Por la presencia de sangre microscópica( hematuria) 7 ¿Qué hallazgo ocular es característico de la alcaptonuria? a Manchas de color pizarra o marrón en la esclera( manchas de osler) b Desprendimiento de rutina recurrente. c Cataratas blancas bilaterales desde el nacimiento 8 ¿Qué fármaco es el único que ataca la causa raíz metabólica de la enfermedad? a Alopurinol. b Ibuprofeno y otros AINEs. c Nitisinona ( Orfadín) 9 ¿Cuál es el mecanismo de acción de la nitisinona? a Repara el código genético mutado en las células hepáticas. b Inhibe la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa. c Acelera la excreción renal de los pigmentos oscuros. 10 ¿Qué hallazgo es característico en una radiografía de columna avanzada? a Escoliosis idiopática juvenil. b Calcificación densa de discos intervertebrales y signo del vacío. c Fracturas por aplastamiento debidas a osteoporosis severa.

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¿Cuál es la causa genética primaria de la alcaptonuria?

¿Qué estructura forma normalmente la enzima HGD funcional para ser activa?

¿Cuál es efecto clínico conocido como ocronosis?

¿Qué patrón de herencia sigue la alcaptonuria?

¿Cuál es la prueba diagnostica definitiva para confirmar la alcaptonuria?

¿Por que la orina de estos pacientes se vuelve negra al contacto con el aire?

¿Qué hallazgo ocular es característico de la alcaptonuria?

¿Qué fármaco es el único que ataca la causa raíz metabólica de la enfermedad?

¿Cuál es el mecanismo de acción de la nitisinona?

¿Qué hallazgo es característico en una radiografía de columna avanzada?