Desafío Genético

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Quiz sobre mutaciones y enfermedades genéticas

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VICTORIA GALVIS GOMEZ

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1	VICTORIA GALVIS GOMEZ 28 de Abril de 2026	% 91	09:20

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Froggy Jumps Desafío GenéticoVersión en línea Quiz sobre mutaciones y enfermedades genéticas por VICTORIA GALVIS GOMEZ 1 La fibrosis quística es causada por una mutación en qué gen? a BRCA1 b CFTR c HTT 2 ¿Cuál es la herencia típica de la fibrosis quística? a Ligada al X b Autosomal recesiva c Autosomal dominante 3 La enfermedad de Huntington se debe a qué tipo de mutación? a Mutación puntual en otra proteína b Deleción de un cromosoma c Expansión de triplete CAG 4 ¿Qué caracteriza a una mutación silente? a Cambia varios aminoácidos b No cambia la proteína c Elimina un aminoácido 5 ¿Qué prueba se usa para detectar mutaciones en genes específicos? a Prueba de cribado/genética b Endoscopia c Prueba de esfuerzo 6 ¿Qué es una mutación genética? a Una enfermedad contagiosa. b La duplicación de un cromosoma en toda la célula. c Un cambio en la secuencia de ADN que puede alterar una proteína. 7 ¿Qué es una enfermedad autosómica recesiva? a Solo afecta a los hombres. b Se transmite solo por el alelo dominante. c Una enfermedad que requiere dos copias mutadas para presentarse. 8 Diferencia entre mutación somática y germinal a Ambas se heredan siempre. b La germinal se hereda; la somática no se transmite a la descendencia. c La somática se hereda y la germinal no. 9 Qué puede provocar una mutación? a La fotosíntesis en plantas. b Errores durante la replicación del ADN y radiación. c La conducción eléctrica del corazón. 10 ¿Qué es un alelo? a La célula completa de ADN. b Una variante de un gen en un locus específico. c Una molécula de proteína. 11 Enfermedad ligada al sexo típica de herencia recesiva a Anemia de células falciformes (autosómica). b Hemofilia A (X‑ligada, recesiva) c Enfermedad genética dominante autosómica. 12 Qué prueba se usa para detectar mutaciones a Tomografía b Resonancia magnética c Secuenciación del ADN o pruebas genéticas específicas 13 Qué es una mutación puntual a Cambio en el número de cromosomas b Duplicación de una región cromosómica c Cambio de una base en un sitio concreto del ADN 14 Ejemplo de enfermedad autosómica dominante a Síndrome de Marfan b Fibrosis quística c Distrofia muscular de Duchenne 15 Qué significa variación del número de copias (CNV) a Cambio de una proteína a otra b Cambios en la cantidad de copias de una región del genoma c Mutación en el cromosoma sexual 16 ¿Qué cromosoma está típicamente involucrado en la hemofilia A y B? (o qué genes?) a Factor VII b Factor VIII (hemofilia A) o Factor IX (hemofilia B) c Factor V 17 Marfan (Mafan) afecta principalmente al sistema de: a Hígado y riñón b Pulmón y bronquios c Tejido conectivo y vasos sanguíneos 18 ¿Qué síndrome se caracteriza por tríada de discapacidad intelectual, rasgos faciales y malformaciones genéticas? a Síndrome de Klinefelter b Sindrome de Down (trisomía 21) c Sindrome de Turner 19 El síndrome de Tourette se manifiesta principalmente por: a Pérdida de memoria a corto plazo b Tics motores y vocales c Convulsiones febriles 20 ¿Qué proteína está implicada en Huntington y qué patrón hereda? a BRCA1; autosómica recesiva b HTT; herencia autosómica dominante c CFTR; ligada al X 21 Progería hints: el envejecimiento rápido se debe a mutación en a APOE4 b DMD (distrofina) c LMNA (lamina A) 22 La hemofilia se transmite principalmente por: a Herencia autosómica dominante b La herencia ligada al X c Herencia mitocondrial 23 La enfermedad de Huntington suele presentarse con: a Rigidez muscular solo en extremidades b Coreas y deterioro cognitivo progresivo c Hipercolesterolemia 24 El síndrome de Down se debe a: a Trisomía 18 (Edwards) b Trisomía 21 c Monosomía X 25 Progeria se caracteriza por: a Acelerado envejecimiento en la infancia b Retraso en la pubertad c Aumento de la esperanza de vida 26 ¿Qué proteína se ve afectada en el síndrome de Marfan debido a mutaciones en FBN1? a Fibrilina-1 (fibrillin-1) b Colágeno tipo I c Elastina 27 ¿Qué tipo de herencia describe la hemofilia y qué gen afecta? a Herencia ligada al X; gen F8 (factor VIII) b Autosómica dominante; gen CFTR c Herencia autosómica recesiva; gen F9 28 ¿Qué gen tiene la mutación causante de la fibrosis quística? a FBN1 b COL7A1 c CFTR 29 La mayoría de los casos de síndrome de Down se deben a… a Delezión del brazo 21q b Trisomía 21 c Monosomía 21 30 La neurofibromatosis tipo 1 está asociada a mutaciones en... a Gen TP53 en cromosoma 17 b Gen NF1 en cromosoma 17 c Gen NF2 en cromosoma 22 31 En la enfermedad conocida como piel de cristal (epidermólisis bullosa), una mutación típica es en COL7A1 que codifica para... a Colágeno tipo IV b Elastina c Colágeno tipo VII 32 ¿Qué gen está mutado en la progeria? a LMNA (Lamina A) b NF1 c GAPDH 33 En el síndrome de Marfan, ¿qué componente cardiovascular suele verse afectado de forma característica? a Vena cava b Aorta (dilatación, disección) c Pulmón 34 Con frecuencia, ¿qué neurotransmisor se asocia con el síndrome de Tourette? a Dopamina b GABA c Serotonina 35 La mutación en qué gen explica la forma clásica de la fibrosis quística hereditaria? a BRCA1 b G6PD c CFTR

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La fibrosis quística es causada por una mutación en qué gen?

¿Cuál es la herencia típica de la fibrosis quística?

La enfermedad de Huntington se debe a qué tipo de mutación?

¿Qué caracteriza a una mutación silente?

¿Qué prueba se usa para detectar mutaciones en genes específicos?

¿Qué es una mutación genética?

¿Qué es una enfermedad autosómica recesiva?

Diferencia entre mutación somática y germinal

Qué puede provocar una mutación?

¿Qué es un alelo?

Enfermedad ligada al sexo típica de herencia recesiva

Qué prueba se usa para detectar mutaciones

Qué es una mutación puntual

Ejemplo de enfermedad autosómica dominante

Qué significa variación del número de copias (CNV)

¿Qué cromosoma está típicamente involucrado en la hemofilia A y B? (o qué genes?)

Marfan (Mafan) afecta principalmente al sistema de:

¿Qué síndrome se caracteriza por tríada de discapacidad intelectual, rasgos faciales y malformaciones genéticas?

El síndrome de Tourette se manifiesta principalmente por:

¿Qué proteína está implicada en Huntington y qué patrón hereda?

Progería hints: el envejecimiento rápido se debe a mutación en

La hemofilia se transmite principalmente por:

La enfermedad de Huntington suele presentarse con:

El síndrome de Down se debe a:

Progeria se caracteriza por:

¿Qué proteína se ve afectada en el síndrome de Marfan debido a mutaciones en FBN1?

¿Qué tipo de herencia describe la hemofilia y qué gen afecta?

¿Qué gen tiene la mutación causante de la fibrosis quística?

La mayoría de los casos de síndrome de Down se deben a…

La neurofibromatosis tipo 1 está asociada a mutaciones en...

En la enfermedad conocida como piel de cristal (epidermólisis bullosa), una mutación típica es en COL7A1 que codifica para...

¿Qué gen está mutado en la progeria?

En el síndrome de Marfan, ¿qué componente cardiovascular suele verse afectado de forma característica?

Con frecuencia, ¿qué neurotransmisor se asocia con el síndrome de Tourette?

La mutación en qué gen explica la forma clásica de la fibrosis quística hereditaria?