Anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales

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Desafío sobre anomalías cromosómicas

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Alexa Albán

Ecuador

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Anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales


Froggy Jumps Anomalías cromosómicas: numéricas y estructuralesVersión en línea Desafío sobre anomalías cromosómicas por Alexa Albán 1 ¿Qué anomalía numérica causa el síndrome de Down? a Trisomía 21 b Trisomía 18 c Monosomía 21 2 ¿Qué es una deleción cromosómica? a Pérdida de un segmento b Duplicación de todo el cromosoma c Inversión de un par de bases 3 ¿Qué describe la Klinefelter (47,XXY)? a Trisomía de cromosomas sexuales b Trisomía 21 c Monosomía del X 4 ¿Qué es una translocación? a Intercambio de segmentos entre cromosomas b Pérdida de material genético c Duplicación de un gen 5 Diferencia entre deleción y duplicación? a Ambas ganan el mismo material b Ambas pierden material c Deleción pierde; duplicación gana material 6 ¿Qué es una inversión cromosómica? a Segmento invertido dentro del mismo cromosoma b Pérdida de un cromosoma c Intercambio entre dos cromosomas 7 ¿Qué es una translocación recíproca? a Pérdida de un segmento b Duplicación de un segmento c Intercambio de segmentos entre dos cromosomas 8 ¿Qué síndrome se asocia con deleción del brazo corto del 5? a Cri du chat b Angelman c Williams 9 ¿Qué prueba detecta anomalías numéricas y estructurales? a Secuenciación de exoma b Cariotipo (karyotipo) c PCR 10 ¿Qué es una deleción terminal cromosómica? a Duplicación de un extremo b Pérdida de un extremo del cromosoma c Pérdida de un centómero 11 ¿Qué ocurre en una trisomía? a Pierde un cromosoma b Una copia extra de un cromosoma c Se duplica todo el genoma 12 ¿Qué es la monosomía? a Duplicación de un cromosoma b Falta un cromosoma en una pareja c Tres cromosomas en la pareja 13 Nombre de una trisomía comúmente conocida a Síndrome de Turner (monosomía X) b Síndrome de Patau (10p-3) c Síndrome de Down (trisomía 21) 14 Una deleción cromosómica implica... a Duplicación de un gen b Intercambio de piezas cromosómicas c Pérdida de material genético 15 ¿Qué es una deleción intersticial? a Pérdida de todo el cromosoma b Pérdida de un segmento dentro del cromosoma c Inserción de material ajeno 16 Una duplicación cromosómica resulta en... a Repetición de un segmento b Intercambio entre cromosomas c Ausencia de un segmento 17 Inversión paracéntrica implica... a Inversión sin alterar el centrómero b Rotura sin reorganización c Intercambio de material entre cromosomas 18 ¿Qué es una inversión pericéntrica? a Inversión sin centrómero b Inversión que incluye el centrómero c Duplicación de un cromosoma 19 Translocación balanceada suele... a Cambiar segmentos sin perder material b Duplicar todo el cromosoma c Perder material genético 20 ¿Qué describe mejor una translocación? a Pérdida de un cromosoma b Duplicación de todo el cromosoma c Intercambio de segmentos entre cromosomas

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Anomalías cromosómicas: numéricas y estructuralesVersión en línea

por Alexa Albán

¿Qué anomalía numérica causa el síndrome de Down?

¿Qué es una deleción cromosómica?

¿Qué describe la Klinefelter (47,XXY)?

¿Qué es una translocación?

Diferencia entre deleción y duplicación?

¿Qué es una inversión cromosómica?

¿Qué es una translocación recíproca?

¿Qué síndrome se asocia con deleción del brazo corto del 5?

¿Qué prueba detecta anomalías numéricas y estructurales?

¿Qué es una deleción terminal cromosómica?

¿Qué ocurre en una trisomía?

¿Qué es la monosomía?

Nombre de una trisomía comúmente conocida

Una deleción cromosómica implica...

¿Qué es una deleción intersticial?

Una duplicación cromosómica resulta en...

Inversión paracéntrica implica...

¿Qué es una inversión pericéntrica?

Translocación balanceada suele...

¿Qué describe mejor una translocación?