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Sobre esta actividad

CITOGENÉTICA

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CLASSROOM SECUNDARIA 1
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CITOGENÉTICA

por CLASSROOM SECUNDARIA 1
1

Es un tipo de cromosoma que no se encuentra en seres humanos.

2

Si una fórmula cromosómica indica: 46, XX, d5p; ¿qué anomalía estructural presenta la persona?

3

El cariotipo de una mujer muestra 47 cromosomas, con una copia extra del cromosoma 18. ¿Cómo se describe la fórmula cromosómica de esta persona?

4

Si en el armado de un cariotipo de un paciente recién nacido, se encuentra un cromosoma de más en el par 13, se tratará de un síndrome llamado

5

Cleopatra tiene 15 años y no ha iniciado la pubertad. Es de estatura baja, presenta cuello ancho y pliegues en la piel, y los médicos le diagnosticaron infertilidad. ¿Qué fórmula cromosómica es más probable que tenga Cleopatra?

Explicación

En humanos, no existen cromosomas telocéntricos. Esto se debe a que todos los cromosomas humanos tienen al menos un pequeño brazo corto (brazo p), lo cual excluye la posibilidad de que el centrómero está completamente en el extremo. Los cromosomas humanos incluyen metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos, pero no telocéntrico.

El cariotipo muestra 47 cromosomas en total y una copia adicional del cromosoma 18, lo cual es característico del síndrome de Edwards.

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Este síndrome es una de las trisomías autosómicas más graves y menos frecuentes en humanos. Fue descrito por Klaus Patau en 1960 y se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas que afectan el desarrollo físico y neurológico del bebé.

Estos síntomas son característicos del síndrome de Turner, causado por la ausencia de un cromosoma X en las mujeres.

 
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