Síndromes glomerulares: Alport y más

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Quiz sobre Alport y síndromes glomerulares familiares

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Eduardo Alvarado

México

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Síndromes glomerulares: Alport y más


Síndromes glomerulares: Alport y másVersión en línea Quiz sobre Alport y síndromes glomerulares familiares por Eduardo Alvarado 1 ¿Cuál es la forma más común de herencia del Síndrome de Alport? a C) Ligada al cromosoma X b D) Mitocondrial c A) Autosómica dominante d B) Autosómica recesiva 2 ¿Qué gen está mutado en la forma ligada al X del Síndrome de Alport? a D) LMX1B b A) COL4A1 c B) COL4A3 d C) COL4A5 3 ¿Cuál es la primera manifestación renal en varones con Síndrome de Alport ligado al X? a A) Hematuria microscópica persistente b C) Síndrome nefrótico c D) Insuficiencia renal aguda d B) Proteinuria masiva 4 Un varón con Síndrome de Alport ligado al X heredó la mutación de: a D) Mutación de novo b B) Su madre c A) Su padre d C) Ambos padres 5 ¿Qué hallazgo ocular es prácticamente patognomónico del Síndrome de Alport? a C) Cataratas subcapsulares b B) Lenticono anterior c D) Glaucoma agudo d A) Retinopatía diabética 6 ¿Cuál es el patrón de pérdida auditiva característica en Alport? a B) Neurosensorial, progresiva, en altas frecuencias b D) Mixta, fluctuante c A) Conductiva, congénita d C) Neurosensorial, súbita, unilateral 7 En un varón con Alport ligado al X, la tinción de la MBG para α5(IV) en inmunohistoquímica muestra: a C) Tinción normal b B) Tinción en mosaico c D) Tinción aumentada d A) Ausencia completa 8 En mujeres portadoras heterocigotas para mutación COL4A5, la tinción cutánea para α5(IV) muestra: a B) Patrón en mosaico b A) Ausencia completa c D) Tinción aumentada d C) Tinción normal uniforme 9 ¿Qué hallazgo se observa en microscopía electrónica de la MBG en Alport? a B) Adelgazamiento y laminación (aspecto en "cesta") b D) Fusión difusa de pedicelos c A) Depósitos densos subendoteliales d C) Depósitos de fibrina 10 ¿Cuál de estas complicaciones extrarrenales NO está asociada al Síndrome de Alport? a A) Leiomiomatosis esofágica b C) Angioqueratomas difusos c B) Aneurismas aórticos d D) Anomalías oculares 11 La forma autosómica recesiva del Síndrome de Alport se debe a mutaciones en: a D) COL4A6 solamente b B) COL4A3 o COL4A4 en homocigosis c A) COL4A1 solamente d C) COL4A5 en homocigosis 12 ¿Qué porcentaje aproximado de mujeres portadoras desarrolla enfermedad renal terminal a los 60 años? a B) 15% b D) 60% c C) 30% d A) 5% 13 ¿Cuál es el tratamiento nefroprotector de primera línea para retardar la progresión de la nefropatía en Síndrome de Alport? a C) Glucocorticoides b B) Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) c D) Inmunosupresores d A) Diuréticos de asa 14 ¿Qué enfermedad debe distinguirse del Síndrome de Alport y también presenta hematuria y sordera? a C) Síndrome uña-rótula b A) Enfermedad de Fabry c B) Síndrome de Alport autosómico dominante d D) Glomerulonefritis postinfecciosa 15 ¿Cuál es una complicación postrasplante renal específica del Síndrome de Alport? a B) Enfermedad linfoproliferativa postrasplante b A) Rechazo hiperagudo c D) Nefropatía por BK virus d C) Glomerulonefritis anti-membrana basal glomerular

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por Eduardo Alvarado

¿Cuál es la forma más común de herencia del Síndrome de Alport?

¿Qué gen está mutado en la forma ligada al X del Síndrome de Alport?

¿Cuál es la primera manifestación renal en varones con Síndrome de Alport ligado al X?

Un varón con Síndrome de Alport ligado al X heredó la mutación de:

¿Qué hallazgo ocular es prácticamente patognomónico del Síndrome de Alport?

¿Cuál es el patrón de pérdida auditiva característica en Alport?

En un varón con Alport ligado al X, la tinción de la MBG para α5(IV) en inmunohistoquímica muestra:

En mujeres portadoras heterocigotas para mutación COL4A5, la tinción cutánea para α5(IV) muestra:

¿Qué hallazgo se observa en microscopía electrónica de la MBG en Alport?

¿Cuál de estas complicaciones extrarrenales NO está asociada al Síndrome de Alport?

La forma autosómica recesiva del Síndrome de Alport se debe a mutaciones en:

¿Qué porcentaje aproximado de mujeres portadoras desarrolla enfermedad renal terminal a los 60 años?

¿Cuál es el tratamiento nefroprotector de primera línea para retardar la progresión de la nefropatía en Síndrome de Alport?

¿Qué enfermedad debe distinguirse del Síndrome de Alport y también presenta hematuria y sordera?

¿Cuál es una complicación postrasplante renal específica del Síndrome de Alport?