Test de Enfermedades Genéticas

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Conoce rasgos y herencias de principales síndromes genéticos.

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Direccion CEIA Carlos Yanez Moya

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1	FRANCISCA FLORENCIA MONSALVEZ CID 28 de Octubre de 2025	% 100	15:11

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Test de Enfermedades GenéticasVersión en línea Conoce rasgos y herencias de principales síndromes genéticos. por Direccion CEIA Carlos Yanez Moya 1 ¿Qué enfermedad tiene mutación en el gen CFTR? a Hemofilia b Síndrome de Down c Daltonismo d Fibrosis quística (FQ) 2 La Síndrome de Down se debe a qué alteración cromosómica? a Triploidía b Monosomía X c Trisomía 21 d Trisomía 18 3 ¿Qué herencia tiene la Huntington? a Mitocondrial b Autosómica recesiva c Ligada al X d Autosómica dominante 4 La anemia de células falciformes es causada por mutación en... a Gen FMR1 b Gen CFTR c Gen de la hemoglobina β (HBB) d Gen HTT 5 La Distrofia muscular de Duchenne está ligada a... a Gen FBN1 b Gen HBB c Gen PAH d Gen DMD en el cromosoma X 6 La Hemofilia corresponde a un trastorno de... a Digestión b Visión c Coagulación sanguínea d Audición 7 Síndrome de X frágil se asocia a... a Deleción 15 b Expansión CGG en FMR1 c Mutación CFTR d Trisomía 21 8 El daltonismo es típicamente... a Autosomal dominante b Mitocondrial c Autosomal recesiva d Ligado al cromosoma X 9 ¿Qué es PKU (fenilketonuria)? a Problemas hepáticos b Déficit de glucosa c Defecto de coagulación d Dificultad para metabolizar fenilalanina 10 El Síndrome de Marfan afecta principalmente... a Huesos sólo b Sistema nervioso c Tejido conectivo d Piel 11 La talasemia es un trastorno de... a Pigmentos de retina b Proteínas de coagulación c Enzimas digestivas d Producción de cadenas de globina 12 El Síndrome de Turner afecta... a Hombres (XY) b Mujeres (45,X) c Ambos sexos d No cromosómico 13 El Síndrome de Edwards es... a Trisomía 13 b Trisomía 18 c Trisomía 21 d Monosomía X 14 El Síndrome de Patau es... a Trisomía 13 b Monosomía 21 c Trisomía 18 d Trisomía 21 15 Síndrome de Klinefelter se caracteriza por... a 45,X b 47,XXY c 46,XX d 47,XYY 16 Prader-Willi está asociado a... a Deleción 7 b Pérdida de genes en 15 (paternos) / impronta c Mutación CFTR d Trisomía 21 17 Neurofibromatosis tipo 1 se debe a... a Mutación en NF1 b Mutación en CFTR c Mutación PAH d Expansión CGG 18 La fibrosis quística provoca moco... a Rojo espeso b Incoloro c Espeso y pegajoso d Líquido claro 19 La causa principal del Síndrome de Down es... a Defecto cardíaco único b Presencia de un cromosoma 21 adicional c Heredabilidad ambiental d Mutación en HTT 20 El Huntington es un trastorno... a Endocrino b Metabólico c Inmunitario d Neurodegenerativo hereditario 21 La B hemoglobina anómala genera... a Plaquetas bajas b Leucocitos altos c Rendimiento de glóbulos rojos en hoz d Hemoglobina normal 22 Duchenne causa debilidad... a Problemas renales b Pérdida auditiva c Muscular progresiva d Ceguera 23 La Hemofilia típica se hereda por... a Autosomal b Y ligado c X ligado d Mitocondrial 24 X frágil es la segunda causa de... a Alteración auditiva b Anemia c Discapacidad intelectual d Ceguera 25 La visión de daltonismo afecta... a olor b teléfono c Colores rojo/verde d sabiduría 26 PKU es tratable con... a Dieta baja en fenilalanina b Cirugía c Tratamiento con antibióticos d Terapia hormonal 27 El Síndrome de Turner presenta... a Visión doble b Ceguera c Alta estatura d Baja estatura 28 NF1 se manifiesta con... a Manchas café con leche b Urticaria c Cicatrices d Acné 29 La DMD es más frecuente en... a No tiene sexo específico b Varones c Mujeres d Ambos por igual 30 La gata de la mutación CFTR afecta... a Pérdida de audición b Visión reducida c Coagulación defectuosa d Poco drenaje de mucosidad 31 La autosómica dominante implica... a Necesitan dos alelos mutados b Herencia mitocondrial c Un alelo mutado basta d Sólo herencia materna 32 La autosómica recesiva requiere... a Un alelo mutado b Dos alelos mutados c Herencia ligada al X d Herencia única del padre 33 La tríada de Edwards se identifica con... a Monosomía X b Trisomía 18 c Trisomía 13 d Trisomía 21 34 La tríada de Patau es... a Trisomía 18 b Trisomía 13 c Trisomía 21 d Monosomía 15 35 Klinefelter se caracteriza por... a XY b XX c Presencia de XXY d XYY 36 Prader-Willi incluye... a Aparición de aversión alimentaria b Hiperactividad extrema c Aparición de apetito insaciable d Inmunodeficiencia 37 La fragilidad X se debe a... a Deleción 15 b Expansión CGG en FMR1 c Mutación CFTR d Trisomía 21 38 Daltonismo puede ser... a Color rojo/verde alterado b Ceguera total c Problema de audición d Hipersensibilidad a la luz 39 La fenilcetonuria se detecta para evitar... a Insuficiencia renal b Pérdida de audición c Daño cerebral d Ceguera 40 El Síndrome de Turner no es hereditaria por... a Herencia mitocondrial b Herencia recesiva c Error en la meiosis d Herencia dominante

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por Direccion CEIA Carlos Yanez Moya

¿Qué enfermedad tiene mutación en el gen CFTR?

La Síndrome de Down se debe a qué alteración cromosómica?

¿Qué herencia tiene la Huntington?

La anemia de células falciformes es causada por mutación en...

La Distrofia muscular de Duchenne está ligada a...

La Hemofilia corresponde a un trastorno de...

Síndrome de X frágil se asocia a...

El daltonismo es típicamente...

¿Qué es PKU (fenilketonuria)?

El Síndrome de Marfan afecta principalmente...

La talasemia es un trastorno de...

El Síndrome de Turner afecta...

El Síndrome de Edwards es...

El Síndrome de Patau es...

Síndrome de Klinefelter se caracteriza por...

Prader-Willi está asociado a...

Neurofibromatosis tipo 1 se debe a...

La fibrosis quística provoca moco...

La causa principal del Síndrome de Down es...

El Huntington es un trastorno...

La B hemoglobina anómala genera...

Duchenne causa debilidad...

La Hemofilia típica se hereda por...

X frágil es la segunda causa de...

La visión de daltonismo afecta...

PKU es tratable con...

El Síndrome de Turner presenta...

NF1 se manifiesta con...

La DMD es más frecuente en...

La gata de la mutación CFTR afecta...

La autosómica dominante implica...

La autosómica recesiva requiere...

La tríada de Edwards se identifica con...

La tríada de Patau es...

Klinefelter se caracteriza por...

Prader-Willi incluye...

La fragilidad X se debe a...

Daltonismo puede ser...

La fenilcetonuria se detecta para evitar...

El Síndrome de Turner no es hereditaria por...