Relacionar Columnas Você sabe o que é uma doença rara?Versión en línea Vocabulário de doenças raras por FEDERICO BETANCUR ARANGO 1 Distúrbio genético que afeta os nervos, os músculos, outros órgãos e o comportamento. O distúrbio piora lentamente com o tempo. 2 Tipo de alteração dos aminoácidos, dificultando a degradação de determinados aminoácidos nas proteínas dos alimentos. 3 uma doença renal em que os anticorpos se acumulam no tecido renal. A nefropatia refere-se a danos, doenças ou outras anomalias do rim. 4 É uma enzima encontrada em muitas partes do corpo, sendo que cada parte produz um tipo diferente dessa enzima. 5 Distúrbio hereditário caracterizado principalmente por recusa alimentar, letargia, vômitos e odor de xarope de bordo na cera do ouvido. 6 Concentração sérica total de cálcio na presença de concentrações normais de proteínas plasmáticas ou de uma concentração sérica de cálcio ionizado. 7 Perturbação que afeta o funcionamento do corpo e pode indicar a presença de uma doença específica. 8 É uma doença ultra-rara do metabolismo mineral ósseo causada por uma deficiência da atividade da fosfatase alcalina devido a mutações no gene ALP. 9 É uma doença do sistema nervoso que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal e pode piorar com o tempo. 10 Ataca erroneamente o tecido saudável, afetando a pele, as articulações, os rins, o cérebro e outros órgãos. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Doença da urina com cheiro a xarope de ácer Lúpus eritematoso sistêmico Nefropatia Hipofosfatasia Doença da urina do xarope de bordo Leudistrofia metacromática Distúrbio Hipocalcemia hipocalcitrolica Fosfatase alcalina (ALP) 1 Sintoma 2 Sistema nervoso 3 Metabolismo 4 Espinha bífida 5 Neurodegeneração 6 Doenças Rara 7 Mineralização 8 Os defeitos do tubo neural 9 Doença 10 Síndroma Uma doença em que as células do sistema nervoso central deixam de funcionar ou morrem. Alteração que afeta a estrutura ou funcionamento de alguma parte do corpo. Conjunto de sintomas característicos de uma doença ou condição específica. Condição que ocorre quando a coluna vertebral e a medula espinhal não se formam adequadamente. É um tipo de defeito congênito do tubo neural. É um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Uma propriedade que influencia a resistência do osso à fratura. conjunto de órgãos e estruturas de controle e informação do corpo humano, formados por neurônios. Algo que uma pessoa sente ou vivência que pode indicar uma doença ou condição específica. Conjunto de reações químicas realizadas pelas células dos organismos vivos para sintetizar ou decompor substâncias. São defeitos congênitos do cérebro, da coluna vertebral e da medula espinal. Ocorrem no primeiro mês de gravidez.
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