Relacionar Columnas Você sabe o que é uma doença rara?Versión en línea Vocabulário de doenças raras por FEDERICO BETANCUR ARANGO 1 Tipo de alteração dos aminoácidos, dificultando a degradação de determinados aminoácidos nas proteínas dos alimentos. 2 É uma doença ultra-rara do metabolismo mineral ósseo causada por uma deficiência da atividade da fosfatase alcalina devido a mutações no gene ALP. 3 Perturbação que afeta o funcionamento do corpo e pode indicar a presença de uma doença específica. 4 É uma enzima encontrada em muitas partes do corpo, sendo que cada parte produz um tipo diferente dessa enzima. 5 Concentração sérica total de cálcio na presença de concentrações normais de proteínas plasmáticas ou de uma concentração sérica de cálcio ionizado. 6 uma doença renal em que os anticorpos se acumulam no tecido renal. A nefropatia refere-se a danos, doenças ou outras anomalias do rim. 7 Distúrbio hereditário caracterizado principalmente por recusa alimentar, letargia, vômitos e odor de xarope de bordo na cera do ouvido. 8 Distúrbio genético que afeta os nervos, os músculos, outros órgãos e o comportamento. O distúrbio piora lentamente com o tempo. 9 É uma doença do sistema nervoso que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal e pode piorar com o tempo. 10 Ataca erroneamente o tecido saudável, afetando a pele, as articulações, os rins, o cérebro e outros órgãos. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Hipocalcemia hipocalcitrolica Hipofosfatasia Leudistrofia metacromática Doença da urina com cheiro a xarope de ácer Fosfatase alcalina (ALP) Lúpus eritematoso sistêmico Nefropatia Doença da urina do xarope de bordo Distúrbio 1 Os defeitos do tubo neural 2 Síndroma 3 Doenças Rara 4 Espinha bífida 5 Mineralização 6 Sistema nervoso 7 Neurodegeneração 8 Sintoma 9 Metabolismo 10 Doença Algo que uma pessoa sente ou vivência que pode indicar uma doença ou condição específica. São defeitos congênitos do cérebro, da coluna vertebral e da medula espinal. Ocorrem no primeiro mês de gravidez. Uma propriedade que influencia a resistência do osso à fratura. É um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Uma doença em que as células do sistema nervoso central deixam de funcionar ou morrem. conjunto de órgãos e estruturas de controle e informação do corpo humano, formados por neurônios. Condição que ocorre quando a coluna vertebral e a medula espinhal não se formam adequadamente. É um tipo de defeito congênito do tubo neural. Conjunto de sintomas característicos de uma doença ou condição específica. Alteração que afeta a estrutura ou funcionamento de alguma parte do corpo. Conjunto de reações químicas realizadas pelas células dos organismos vivos para sintetizar ou decompor substâncias.
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