Relacionar Columnas Você sabe o que é uma doença rara?Versión en línea Vocabulário de doenças raras por FEDERICO BETANCUR ARANGO 1 É uma enzima encontrada em muitas partes do corpo, sendo que cada parte produz um tipo diferente dessa enzima. 2 Distúrbio genético que afeta os nervos, os músculos, outros órgãos e o comportamento. O distúrbio piora lentamente com o tempo. 3 uma doença renal em que os anticorpos se acumulam no tecido renal. A nefropatia refere-se a danos, doenças ou outras anomalias do rim. 4 É uma doença do sistema nervoso que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal e pode piorar com o tempo. 5 Concentração sérica total de cálcio na presença de concentrações normais de proteínas plasmáticas ou de uma concentração sérica de cálcio ionizado. 6 Ataca erroneamente o tecido saudável, afetando a pele, as articulações, os rins, o cérebro e outros órgãos. 7 Distúrbio hereditário caracterizado principalmente por recusa alimentar, letargia, vômitos e odor de xarope de bordo na cera do ouvido. 8 Tipo de alteração dos aminoácidos, dificultando a degradação de determinados aminoácidos nas proteínas dos alimentos. 9 Perturbação que afeta o funcionamento do corpo e pode indicar a presença de uma doença específica. 10 É uma doença ultra-rara do metabolismo mineral ósseo causada por uma deficiência da atividade da fosfatase alcalina devido a mutações no gene ALP. Fosfatase alcalina (ALP) Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Distúrbio Hipofosfatasia Lúpus eritematoso sistêmico Nefropatia Hipocalcemia hipocalcitrolica Leudistrofia metacromática Doença da urina com cheiro a xarope de ácer Doença da urina do xarope de bordo 1 Mineralização 2 Doença 3 Neurodegeneração 4 Os defeitos do tubo neural 5 Síndroma 6 Sistema nervoso 7 Metabolismo 8 Espinha bífida 9 Sintoma 10 Doenças Rara Conjunto de reações químicas realizadas pelas células dos organismos vivos para sintetizar ou decompor substâncias. É um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. São defeitos congênitos do cérebro, da coluna vertebral e da medula espinal. Ocorrem no primeiro mês de gravidez. Uma doença em que as células do sistema nervoso central deixam de funcionar ou morrem. Condição que ocorre quando a coluna vertebral e a medula espinhal não se formam adequadamente. É um tipo de defeito congênito do tubo neural. Alteração que afeta a estrutura ou funcionamento de alguma parte do corpo. conjunto de órgãos e estruturas de controle e informação do corpo humano, formados por neurônios. Conjunto de sintomas característicos de uma doença ou condição específica. Uma propriedade que influencia a resistência do osso à fratura. Algo que uma pessoa sente ou vivência que pode indicar uma doença ou condição específica.
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