Relacionar Columnas Você sabe o que é uma doença rara?Versión en línea Vocabulário de doenças raras por FEDERICO BETANCUR ARANGO 1 Perturbação que afeta o funcionamento do corpo e pode indicar a presença de uma doença específica. 2 É uma doença ultra-rara do metabolismo mineral ósseo causada por uma deficiência da atividade da fosfatase alcalina devido a mutações no gene ALP. 3 Concentração sérica total de cálcio na presença de concentrações normais de proteínas plasmáticas ou de uma concentração sérica de cálcio ionizado. 4 uma doença renal em que os anticorpos se acumulam no tecido renal. A nefropatia refere-se a danos, doenças ou outras anomalias do rim. 5 É uma doença do sistema nervoso que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal e pode piorar com o tempo. 6 Distúrbio hereditário caracterizado principalmente por recusa alimentar, letargia, vômitos e odor de xarope de bordo na cera do ouvido. 7 Ataca erroneamente o tecido saudável, afetando a pele, as articulações, os rins, o cérebro e outros órgãos. 8 Distúrbio genético que afeta os nervos, os músculos, outros órgãos e o comportamento. O distúrbio piora lentamente com o tempo. 9 É uma enzima encontrada em muitas partes do corpo, sendo que cada parte produz um tipo diferente dessa enzima. 10 Tipo de alteração dos aminoácidos, dificultando a degradação de determinados aminoácidos nas proteínas dos alimentos. Fosfatase alcalina (ALP) Hipofosfatasia Distúrbio Lúpus eritematoso sistêmico Leudistrofia metacromática Nefropatia Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Doença da urina com cheiro a xarope de ácer Doença da urina do xarope de bordo Hipocalcemia hipocalcitrolica 1 Doença 2 Mineralização 3 Os defeitos do tubo neural 4 Espinha bífida 5 Síndroma 6 Doenças Rara 7 Neurodegeneração 8 Sintoma 9 Metabolismo 10 Sistema nervoso Algo que uma pessoa sente ou vivência que pode indicar uma doença ou condição específica. Condição que ocorre quando a coluna vertebral e a medula espinhal não se formam adequadamente. É um tipo de defeito congênito do tubo neural. conjunto de órgãos e estruturas de controle e informação do corpo humano, formados por neurônios. É um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Alteração que afeta a estrutura ou funcionamento de alguma parte do corpo. Conjunto de sintomas característicos de uma doença ou condição específica. Conjunto de reações químicas realizadas pelas células dos organismos vivos para sintetizar ou decompor substâncias. Uma propriedade que influencia a resistência do osso à fratura. São defeitos congênitos do cérebro, da coluna vertebral e da medula espinal. Ocorrem no primeiro mês de gravidez. Uma doença em que as células do sistema nervoso central deixam de funcionar ou morrem.
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