Relacionar Columnas Você sabe o que é uma doença rara?Versión en línea Vocabulário de doenças raras por FEDERICO BETANCUR ARANGO 1 Concentração sérica total de cálcio na presença de concentrações normais de proteínas plasmáticas ou de uma concentração sérica de cálcio ionizado. 2 Distúrbio hereditário caracterizado principalmente por recusa alimentar, letargia, vômitos e odor de xarope de bordo na cera do ouvido. 3 Tipo de alteração dos aminoácidos, dificultando a degradação de determinados aminoácidos nas proteínas dos alimentos. 4 É uma doença ultra-rara do metabolismo mineral ósseo causada por uma deficiência da atividade da fosfatase alcalina devido a mutações no gene ALP. 5 uma doença renal em que os anticorpos se acumulam no tecido renal. A nefropatia refere-se a danos, doenças ou outras anomalias do rim. 6 Distúrbio genético que afeta os nervos, os músculos, outros órgãos e o comportamento. O distúrbio piora lentamente com o tempo. 7 É uma doença do sistema nervoso que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal e pode piorar com o tempo. 8 Ataca erroneamente o tecido saudável, afetando a pele, as articulações, os rins, o cérebro e outros órgãos. 9 É uma enzima encontrada em muitas partes do corpo, sendo que cada parte produz um tipo diferente dessa enzima. 10 Perturbação que afeta o funcionamento do corpo e pode indicar a presença de uma doença específica. Fosfatase alcalina (ALP) Lúpus eritematoso sistêmico Nefropatia Hipocalcemia hipocalcitrolica Hipofosfatasia Distúrbio Leudistrofia metacromática Doença da urina do xarope de bordo Doença da urina com cheiro a xarope de ácer Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) 1 Metabolismo 2 Doença 3 Neurodegeneração 4 Sistema nervoso 5 Mineralização 6 Doenças Rara 7 Sintoma 8 Espinha bífida 9 Síndroma 10 Os defeitos do tubo neural São defeitos congênitos do cérebro, da coluna vertebral e da medula espinal. Ocorrem no primeiro mês de gravidez. Alteração que afeta a estrutura ou funcionamento de alguma parte do corpo. Uma propriedade que influencia a resistência do osso à fratura. É um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns. Condição que ocorre quando a coluna vertebral e a medula espinhal não se formam adequadamente. É um tipo de defeito congênito do tubo neural. Uma doença em que as células do sistema nervoso central deixam de funcionar ou morrem. conjunto de órgãos e estruturas de controle e informação do corpo humano, formados por neurônios. Conjunto de reações químicas realizadas pelas células dos organismos vivos para sintetizar ou decompor substâncias. Algo que uma pessoa sente ou vivência que pode indicar uma doença ou condição específica. Conjunto de sintomas característicos de uma doença ou condição específica.
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