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Microdeleciones y microduplicaciones

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Anomalías cromosímicas parte B

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Zeneida Santiago
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España

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Microdeleciones y microduplicaciones

Anomalías cromosímicas parte B

Zeneida Santiago
1

anomalía fluorescentes Potocki mayor pequeños parental cardíacos clínicamente sondas hipotonía autismo síndrome Lupski

Los síndromes de microdeleción difieren de los síndromes de deleción cromosómica en que los primeros son visibles en el cariotipo debido a su tamaño ( normalmente > 5 megabases ) , mientras que las anormalidades en los síndromes de microdeleción implican segmentos más ( típicamente de 1 a 3 megabases ) y son detectables solo con ( hibridización fluorescente in situ ) y análisis cromosómico de micromatrices .

La mayoría de las microdeleciones y microduplicaciones significativas parecen ocurrir de forma esporádica ; sin embargo , puede diagnosticarse una afección leve en los padres cuando se hace estudio al hallar una en un niño .

La microduplicación recíproca que afecta el cromosoma 17p11 . 2 se asocia con el síndrome de - . Los lactantes con este tienen , problemas de alimentación , falta de maduración , defectos , retraso del desarrollo y .

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