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por Brisa paris Martínez Cruz
1

receptores heterocigotos afectado ascendenci padres heterocigotos dominante homocigotos padre homocigotos consaguinidad

PATRONES DE TRANSMISION DE LOS TRANSTORNOS MONOGENICOS MENDEL , CON SUS CARACTERÍSTICAS
herencia cromosomica dominante
individuos y sin un tiene el alelo 50 probabilidad a la descendencia

herencia autosomica recesiva
en individuos de portadores a menudo hay en la

2

cebadores cadenas polimerasa doble complementarias 52 separa cadenas 2 sencillas 72 cadena dna 53 94 dna cadena cadenas dna

FASES DEL PCR CON TEMPERATURAS
DESNATURALIZACION . de se en
ALINEACION - . establece union de los a sus formando regiones dna de doble

EXTENSION sintesis de nuevas de por una termoestable .

3

supresores geneticas genomica genes oncogenes tumore

CARACTERISTICAS MOLECULARES DE LOS TUMORES MALIGNOS
mutaciones
inestabilidad
activacion de
inactivacion de de

4

FTR dos malnutricion esteatorrea maternos cronica 7 recurrente pancreatic

FIBROSIS QUISTICA FISIOPATOLOGIA Y GENES ASOCIADOS
paciente hereda alelos identicos al cromosoma con mutacion en el gen
cuadro clinico .
tos
neumonia


insuficiencia

5

TP53 nauseas inflamacione peso germinal de fatiga de cabeza mutacion hetrocigota 17p13

SINDROME DE LI FRAUMENI FISIOPATOLOGIA Y GENES ASOCIADOS
Defecto en la en el gen localizado en cromosoma . 1 .
cuadro clinico :
perdida
dolor


bultos o

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