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Brisa paris Martínez Cruz
Brisa paris Martínez Cruz
México

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Brisa paris Martínez Cruz
1

receptores heterocigotos ascendenci homocigotos homocigotos dominante padres padre afectado consaguinidad heterocigotos

PATRONES DE TRANSMISION DE LOS TRANSTORNOS MONOGENICOS MENDEL , CON SUS CARACTERÍSTICAS
herencia cromosomica dominante
individuos y sin un tiene el alelo 50 probabilidad a la descendencia

herencia autosomica recesiva
en individuos de portadores a menudo hay en la

2

cadenas cadena 52 94 cadena dna 53 doble cebadores 2 cadenas dna 72 sencillas separa cadenas polimerasa dna complementarias

FASES DEL PCR CON TEMPERATURAS
DESNATURALIZACION . de se en
ALINEACION - . establece union de los a sus formando regiones dna de doble

EXTENSION sintesis de nuevas de por una termoestable .

3

TAQ POLIMERASA
termoestable y cataliza la incorporacion cebacdor dependiente de nucleotido de dn a

4

DNTP
nucleotidos que sirven para generar nuevas cadenas de dn a

5

PRIMERS O CEBADORES
los dna plimerasa proporciona lo que necesita para funcionar

TERMOCICLADOR .
realiza ciclos de temperatura permiten amplificar hebras de dna se aplica en pc r

6

SOURTHERN
evidenciar el mismo material genetic o

7

NORTHERM
expresion de diferentes gene s

8

WESTERN BLOT
deteccion de proteinas las separa mediante anticuerpos especifico s

9

QUE ES UN GEN
pequeño fragmento de dna que codifica una protein a

10

DNA
formado por dos cadenas de polinucleotidos unidos por enlaces fosfodiester y cada nucleotido consta de una base nitrogenada azucar y un grupo fosfat o

11

RNA
el azucar es una ribosa para formar nucleosido , compuesto de purina adenina pirimidina citocina y urasilo

12

GENOMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULA
principio que establece el sentido de la informacion genetica fluye del dna al dna y del dna al rna , del rna a las proteinas
la informacion genetica no se puede transferir de las proteinas a los acidos nucleico s

13

REPLICACION
informacion obtenida de dos moleculas de dna a partir de una molecul a

14

TRANSCRIPICION
se produce una copia de rna a partir de dn a

15

TRADUCCION
DA LUGAR A LA SINTESIS DE UNA CADENA POLIPEPTIDICA CUYA SECUENCIA DE AMINOACIDOS ESTA DETERMINADA , A TRAVES DEL CODIGO GENETICO POR LA SECUENCIA DE NUCLEOTIDOS DE mRN A

16

SUVCLASIFICACION DE LAS MUTACIONES GENICAS PUNTUALES Y DEFINICIONES
1 . MUTACION SILENCIOSA
2 . MUTACION DE SENTIDO EQUIVOCADO NO CONSERVATIVA
3 . MUTACION SIN SENTID O

17

33 - SUBCLASIFICACION DE LAS MUTACIONES CROMOSOMICAS Y SU DEFINICION
deteccion : perdida de fragmento de cromosoma
duplicacion : repeticion de un fragmento de cromosoma
inversion . cambio de sentido de un fragmento de cromosoma
traslacion . cambio de un fragmento de cromosom a

18

34 - SUBCLASIFICACION DE LAS MUTACIONES GENOMICAS Y SU DEFINICION

19

PASOS DEL CICLO CELULAR
interfase ;
la cel crece y hace una copia de su dna
fase G1 ; la celula duplica su tamaño y aumenta el numero de organelos
fase S . duplica su dna y proteinas
fase G2 . se condensan los cromosomas y se prepara para la division mitosis
fase M . cel . divide su dna duplicado y citoplasma para hacer 2 celulas nuevas
fase G0 la celula deja de dividirs e

20

DEFICION DE MITOSIS MEIOSIS Y DIFERENCIAS
mitosis ;
division celular donde una cel madre se divide para producir 2 celulas hijas
2 celulas diploides
cel somaticas y germinales
menor tiempo y energia

meiosis .
division celular donde una cel madre produce 4 cel hijas haploides distintas
4 celulas haploides
cel germinales
mas prolongad o

21

MUTACION POR EXPANSION DE TRIPLETES Y EJEMPLO DE PATOLOGIA
se debe al incremento del numero de microsatelites que se encuentra en el gen causal ya sea en regiones codificantes o no codificantes
ejemplo distrofia miotonica tipo 1

22

FISIOPATOLOGIA 5 DTOS CLINICOS Y DIFERENCIAS ENTRE LOS SX DE ANGELMAN Y PRADER WILLI
angelman ;
disomia uniparental paterna region 15
retraso grave psicomotor
afaxia
disfuncion lenguaje
crisis convulsiva

prader willi
disomia uniparental materna en le region 15
hipotonia
hipopigmentacion
hipogonadismo
retraso psicomotor
talla baja

23

DEFINICION DE MALFORMACION CONGENITA Y TERATOGENOS
MALFORMACION CONGENITA : defectos en la forma numero y estructura de organos y tejidos presentes en el nacimiento


TERATOGENOS ; agentes fisicos y quimicos que alteral el desarrollo embrionario y dan origen a una o mas malformaciones congenita s

24

DEFINCION DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y 5 PATOLOGIAS
grupo complejo y heterogeneo de enfermedades causan morbimortalidad
5 PATOLOGIAS ;
GALACTOSEMIA
TIOSINEMIA HEPATORRENAL
HIPERAMONEMIA
CITRULINEMIA TIPO 1
ACIDEMIA METILMALONIC A

25

QUES ES UN PROTOONCOGEN
version no mutado de genes en las celulas normale s

26

QUE ES UN SUPRESOR DE TUMORES
gen que controla el ciclo celular cuando muta ocasiona cancer su efecto es recesiv o

27

DEFINICION DE GENOMA
contenido total de material genetic o

28

DIFERENCIA ENTRE INTRONES Y EXONES
intron ; intrones no se consideran funcionales
exones ; region funcional del genom a

29

CARACTERISTICAS CELULARES DE LOS TUMORES MALIGNOS
proliferacion celular descontrolada
resistencia a la apoptosis
angiogenesis
invasion y metastasi s

30

genomica genes geneticas supresores tumore oncogenes

CARACTERISTICAS MOLECULARES DE LOS TUMORES MALIGNOS
mutaciones
inestabilidad
activacion de
inactivacion de de

31

esteatorrea FTR dos recurrente 7 malnutricion maternos pancreatic cronica

FIBROSIS QUISTICA FISIOPATOLOGIA Y GENES ASOCIADOS
paciente hereda alelos identicos al cromosoma con mutacion en el gen
cuadro clinico .
tos
neumonia


insuficiencia

32

inflamacione hetrocigota TP53 17p13 de de peso fatiga cabeza nauseas mutacion germinal

SINDROME DE LI FRAUMENI FISIOPATOLOGIA Y GENES ASOCIADOS
Defecto en la en el gen localizado en cromosoma . 1 .
cuadro clinico :
perdida
dolor


bultos o

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