Síndrome de Phelan-McDermid: es una anomalía cromosómica causada por la pérdida(deleción) de una pequeña porción del cromosoma 22. La deleción ocurre cerca del extremo del brazo largo (o brazo q) del cromosoma 22 en una región designada como q13.3(deleción 22q13.3).
TRISOMÍA 13
Síndrome de Edwards. Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales
Es una trisomía en el par sexual, se llama síndrome de Jakob. XYY
El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune es una enfermedad muy poco frecuente que afecta a bebés y está causada por la pérdida de material genético del cromosoma 5. La característica común es el llanto de los bebés y la causa del nombre de la enfermedad es que ese llanto se parece a un maullido de gato. Los enfermos de este síndrome presentan discapacidad intelectual.
Trisomía del cromosoma X.Anomalía numérica (aneuploidía) de los cromosomas sexuales con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X extra en las mujeres.
Translocación 14-21
Síndrome de Klinefelter. Afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X
Síndrome de Turner. Tanto fenotípica como genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
