enfermedad febry

Presentación

la enfermedad febry es un trastorno heriditario comun que es causado por un gen

Descarga la versión para jugar en papel

Duplicar

Crear reto

Sobre Presentación

imagen

Edad recomendada: 17 años

17 veces realizada

Creada por

Eveling Zambrano

Honduras

Top 10 resultados

1

Eveling Zambrano

28 de Octubre de 2017

00:09

tiempo

100

puntuacion

¿Quieres aparecer en el Top 10 de este juego?

Inicia sesión

para identificarte.

Crea tu propio juego gratis desde nuestro creador de juegos

Crear presentación

Compite contra tus amigos para ver quien consigue la mejor puntuación en esta actividad

Crear reto


enfermedad febry Versión en línea la enfermedad febry es un trastorno heriditario comun que es causado por un gen por Eveling Zambrano 1 ENFERMEDAD DE FABRY ENFERMEDAD DE FABRY La enfermedad de Fabry (MIM 301500) es un padecimiento por depósito lisosomal, ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A (α-Gal A; EC 3.2.1.22), que hidroliza el glucoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3), que origina su acumulación progresiva en los lisosomas del endotelio vascular; los podocitos y otros tejidos dan lugar a insuficiencia renal progresiva, afectación cardíaca y del sistema nervioso 2 MANIFESTACIONES Las manifestaciones clínicas se inician desde la infancia, con acroparestesias, hipohidrosis, angioqueratomas, pero son sutiles y suelen confundirse con otras enfermedades, razón por la que en la mayoría de los casos se diagnostica en estadios avanzados. 3 DIAGNOSTICO DIAGNÓSTICO. Para el diagnóstico de enfermedad de Fabry es indispensable la sospecha clínica inicial. Los antecedentes familiares son de gran ayuda; sin embargo, en muchas ocasiones no son evidentes. En pacientes masculinos, con fenotipo clásico o alguna variante, el diagnóstico bioquímico se establece mediante la determinación de la actividad de α-Gal A en leucocitos de sangre periférica o fibroblastos y diagnóstico molecular para identificar la mutación. 4 TRATAMIENTO TRATAMIENTO. Hasta el año 2001 sólo se disponía de terapias sintomáticas y paliativas para el tratamiento de la enfermedad de Fabry. En la actualidad, el tratamiento tiene como objetivo disminuir la acumulación de Gb3 mediante la terapia de reemplazo enzimático con α-Gal A: Fabrazyme® (agalsidasa beta) que se obtiene a partir de células de ovario de hámster chino y Replagal® (agalsidasa alfa) se obtiene por ingeniería genética a partir de células humanas.33 Ambos fármacos intervienen en el control del almacenamiento de los glucoesfingolípidos y son igualmente efectivos 5 video de la enfermedad de fabvry 6 BIBLIOGRAFIA Bianca Ethel Gutiérrez-Amavizca,* Luis E. Figuera**.Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry.Med Int Mex 2012;28(2):177-181. Gaby Medina.Las enzimas y las enfermedades enzimaticas.Tema Sencillo. Imágenes del tema: sbayram. Con la tecnología de Blogger.sábado, 22 de octubre de 2016.

enfermedad febry Versión en línea

la enfermedad febry es un trastorno heriditario comun que es causado por un gen

ENFERMEDAD DE FABRY

La enfermedad de Fabry (MIM 301500) es un padecimiento por depósito lisosomal, ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A (α-Gal A; EC 3.2.1.22), que hidroliza el glucoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3), que origina su acumulación progresiva en los lisosomas del endotelio vascular; los podocitos y otros tejidos dan lugar a insuficiencia renal progresiva, afectación cardíaca y del sistema nervioso

MANIFESTACIONES

Las manifestaciones clínicas se

inician desde la infancia, con acroparestesias, hipohidrosis,

angioqueratomas, pero son sutiles y suelen confundirse con

otras enfermedades, razón por la que en la mayoría de los

casos se diagnostica en estadios avanzados.

DIAGNOSTICO

DIAGNÓSTICO.

Para el diagnóstico de enfermedad de Fabry es indispensable

la sospecha clínica inicial. Los antecedentes familiares

son de gran ayuda; sin embargo, en muchas ocasiones

no son evidentes. En pacientes masculinos, con fenotipo

clásico o alguna variante, el diagnóstico bioquímico se

establece mediante la determinación de la actividad de

α-Gal A en leucocitos de sangre periférica o fibroblastos

y diagnóstico molecular para identificar la mutación.

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO.

Hasta el año 2001 sólo se disponía de terapias sintomáticas

y paliativas para el tratamiento de la enfermedad de

Fabry. En la actualidad, el tratamiento tiene como objetivo

disminuir la acumulación de Gb3 mediante la terapia de

reemplazo enzimático con α-Gal A: Fabrazyme® (agalsidasa

beta) que se obtiene a partir de células de ovario de

hámster chino y Replagal® (agalsidasa alfa) se obtiene por

ingeniería genética a partir de células humanas.33 Ambos

fármacos intervienen en el control del almacenamiento

de los glucoesfingolípidos y son igualmente efectivos

video de la enfermedad de fabvry

BIBLIOGRAFIA

Bianca Ethel Gutiérrez-Amavizca,* Luis E. Figuera**.Aspectos de actualidad en enfermedad de Fabry.Med Int Mex 2012;28(2):177-181.
Gaby Medina.Las enzimas y las enfermedades enzimaticas.Tema Sencillo. Imágenes del tema: sbayram. Con la tecnología de Blogger.sábado, 22 de octubre de 2016.