GLUCOGENOSIS

La glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica, rara y hereditaria, provocada por deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-Fosfatasa (G-6-Fosfatasa). Este sistema se compone de 4 proteínas: Por una parte, la enzima catalizadora Glucosa-6 Fosfatasa, que transforma la glucosa -6-fosfato- proveniente del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis- en glucosa ( la deficiencia de esta enzima, provoca la GSD tipo 1A); y por otra, las enzimas transportadoras de la glucosa-6-fosfato (su deficiencia se cree que provoca la GSD tipo 1B), del fosfato inorgánico (su deficiencia se cree que provoca la GSD tipo 1C) y de la glucosa libre (su deficiencia se cree que provoca la GSD tipo 1D). La enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Van Greveld, y estudiada histológicamente en 1929 por Von Gierke.