Segundo examen de genetica clínica Enero 2025
1
Característica que se presenta cuando el gen mutado se expresa en diferentes aparatos y sistemas, produciendo variabilidad en las características clínicas
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Se refiere a que en diferentes pacientes, el cuadro clínico de la enfermedad puede manifestarse de manera leve, moderada o severa
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Es la característica que explica los saltos generacionales en las alteraciones dominantes, debido a la falta de expresión de la mutación en un individuo. Se expresa en razón de porcentaje
4
Es una característica que manifiestan algunos genes en la que ambos alelos dominan, generando una expresión intermedia en el fenotipo. El sistema ABO de los grupos sanguíneos es un ejemplo
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En las enfermedades autosómicas dominantes, la mayor parte de los individuos afectados se encuentran en estado
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En las enfermedades autosómicas recesivas, los padres fenotipicamente sanos de un individuo afectado se encuentran en estado
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Un individuo afectado por una enfermedad autosómica recesiva, comunmente se encuentra en estado
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Cuando en un individuo se encuentran 2 mutaciones distintas (una en cada alelo), para una enfermedad autosómica recesiva
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Enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por presentar dolicoestenomelia, brazada mayor a la talla, aracnodactilia, pectum carinatum, subluxación del cristalino y dilatación de la aorta
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Enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por presentar craneosinostosis, hipertelorismo, maloclusión dental, palada alto y sindactilia
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Enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por presentar hiperlaxitud articular, cicatrices en hoja de tabaco y piel aterciopelada
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Enfermedad autosómica dominante que pertenece al grupo de displasias óseas y se caracteriza por presentar talla baja, macrocefalia, frontal prominente, puente nasal deprimido, tórax estrecho, hiperlordosis, acortamiento rizomelico y mano en tridente
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La fenilcetonura es una enfermedad autosómica recesiva que clínicamente se caracteriza por presentar hipopigmentación, eccema y olor a ratón mojado. En los casos no tratados, se presenta retraso mental como complicación a los valores elevados de derivados de la fenilalanina neurotóxicos, de manera crónica. Los padres de un niño con fenilcetonuria tienen ___ de probabilidad de recurrencia
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La galactosemia es un error innato del metabolismo autosómico recesivo que se caracteriza por presentar catarata congénita, hepatomegalia, daño renal, ictericia, convulsiones, y se complica con retraso mental en los casos no tratados. Los hermanos fenotipicamente sanos de una persona afectada tienen ____ de probabilidad de ser portadores
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La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva que se debe a la mutación en un canal de cloruros ocasionando secreciones espesas, neumonías de repetición, aumento de cloruros en sudor, oclusión intestinal, síndrome de mala absorción intestinal que lleva a desnutrición, puede complicarse con pancreatitis y diabetes. Los padres de los niños afectados son
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El riesgo de recurrencia de un padecimiento autosómico dominante cuando uno de los padres está afectado es
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El riesgo de recurrencia de un padecimiento autosómico recesivo cuando la pareja ha tenido un hijo con la enfermedad es
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El riesgo de recurrencia de un padecimiento autosómico dominante cuando ambos padres son heterocigotos es
19
Cuando no existen antecedentes familiares de la enfermedad, y se presenta el nacimiento de un niño con una alteración autosómico dominante, la explicación más probable es
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Es la enfermedad mendeliana más frecuente
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