son trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas por un defecto funcional específico. Esta disfunción provoca la acumulación de macromoléculas en el lisosoma y es la causa de la enfermedad.
ocurre cuando la glándula tiroides produce más hormonas tiroideas de las que su cuerpo necesita. Su tiroides es una pequeña glándula con forma de mariposa ubicada en la parte delantera de su cuello. Produce hormonas que controlan cómo el cuerpo usa la energía.
Un grupo de enfermedades que tiene como resultado un exceso de azúcar en la sangre (glucosa sanguínea elevada).
son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que ocurren cuando faltan peroxisomas o no funcionan correctamente en el organismo. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos.
Es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Es un transtorno hereditario caracterizado por el efecto en la enzima que descompone la felalanina un aminoácido que forma parte de las proteínas de e los alimentos
Son trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono y se deben a deficiencias de enzimas que intervienen en la síntesis o la degradación del glucógeno
