Este
síndrome
de
____________________
arterial
se
caracteriza
por
presentar
alteraciones
en
el
tejido
conectivo
de
vasos
____________________
,
tortuosidad
de
grandes
vasos
,
aneurismas
aórticos
,
hiperextensibilidad
de
tejido
conectivo
de
piel
e
____________________
articula
.
La
tasa
de
mortalidad
ocasionada
por
____________________
,
disecciones
y
eventos
isquémicos
antes
de
los
5
años
de
vida
es
muy
elevada
;
alrededor
del
40%
,
La
pérdida
de
la
función
de
este
GLUT
ocasiona
una
disminución
de
la
transcripción
de
decorina
en
respuesta
a
glucosa
,
en
este
síndrome
.
La
decorina
es
un
____________________
de
la
vía
de
señalización
del
factor
de
crecimiento
transformante
?
(
TGF
-
?
)
.
En
pacientes
con
disminución
de
decorina
,
se
sobre
-
regula
la
expresión
de
los
elementos
de
respuesta
a
TGF
-
?
y
el
factor
de
crecimiento
de
tejido
conectivo
,
que
finalmente
influyen
en
la
formación
de
matriz
____________________
,
en
particular
de
la
elastogénesis67
.
Clínicamente
,
estos
pacientes
presentan
facies
alargada
,
blefarofimosis
,
fisuras
palpebrales
inferiores
,
arco
palatino
elevado
y
____________________
.
Es
necesario
tenerlos
en
consideración
para
el
diagnóstico
diferencial
.
De
esta
manera
,
cuando
los
únicos
hallazgos
son
la
____________________
y
la
hipermovilidad
articular
sin
involucrar
otros
sistemas
,
el
diagnóstico
es
cutis
laxa
recesiva
.
Por
el
contrario
,
si
existen
antecedentes
familiares
de
____________________
aórticos
como
hallazgo
principal
,
el
diagnóstico
probable
es
síndrome
de
Loeys
-
Dietz
.
El
trayecto
tortuoso
arterial
característico
de
este
síndrome
se
comprueba
por
medio
de
ultrasonografía
y
angio
-
resonancia
de
grandes
vasos
.
Por
los
mismos
métodos
,
se
pueden
evidenciar
orígenes
aberrantes
de
la
aorta
,
____________________
izquierda
y
____________________
subclavia
.
Otros
hallazgos
son
la
dilatación
de
la
raíz
aórtica
y
pulmonar
.
El
análisis
histopatológico
revela
fragmentación
de
la
túnica
____________________
y
____________________
de
arterias
de
mediano
y
gran
calibre
.
La
confirmación
diagnóstica
se
realiza
por
____________________
génica
(
PCR
)
y
posterior
secuenciación
del
____________________
SLC2A1
0
