Los síntomas de la enfermedad de Von Gierke en los recién nacidos
Síntomas de la enfermedad de Von Gierke en la pubertad
Es un polisacárido de alto peso molecular, cuyas reservas se concentran principalmente en los músculos y en el hígado
Síntomas de la enfermedad de Von Gierke en la niñez
de que otra manera podemos llamar a la enfermedad Glucogenosis tipo 1
Las técnicas utilizadas para el diagnóstico prenatal no sirven para detectar el déficit de la enzima Glucosa-6 –Fosfatasa, tales como:
porque es provocada La glucogenosis tipo I (GSD-I)
deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-Fosfatasa, (G-6-Fosfatasa).
Pueden presentar hepatomegalia, distréss respiratorio,lactoacidosis y convulsiones hipoglucémicas.
Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente, Nivel elevado de ácido úrico, Adenomas hepáticos, Cálculos renales o Insuficiencia renal, Osteoporosis.
Hipoglucemia, Hepatomegalia, Aspecto de “muñeca, Intolerancia al ayuno, Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre, Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor, Sangrados frecuentes y hematomas por déficit plaquetario, Neutropenia.
Enfermedad de Von Gierke ,Glucogenosis Hepatorrenal, Deficiencia de Glucosa-6-Fosfatasa.
El estudio de déficit enzimático de las vellosidades coriónicas o del líquido amniótico
glucógeno
