Hiperuricemia
Acumulación de glucógeno en el riñon
Glucosuría
Hipertrigliceramida
Epitelio del intestino grueso
Células beta de islotes pancreaticos
Hiperfosfaturía
Hiperglucemia posprandial (mayor a 120 mg/dl)
Epitelio del riñon
Hipercolesterolemia
Hpoglucemia en ayuno (hasta 18 mg/dl)
Hematomegalia
Proteinuría intermitente
Epitelio del intestino delgado
Mutaciones en el gen SLC2A2 del cromosoma 3q26
Pruebas de laboratorio de orina
Pruebas de laboratorio sanguíneas
Acumulación de glucógeno en el hígado
PCR
Membrana plásmatica de hepatocitos
Disminución de la función del túbulo contorneado proximal
Secuencia de exones
Deficiencia congénita de Glut2
