EL diagnóstico molecular del síndrome de Fanconi-Bickelse se realiza por medio de:
Características generales del síndrome de Franconi-Bickel
Modo de herencia del Síndrome de Fanconi-Bickelse
Patología relacionada con la deficiencia congénita del transportador GLUT2
Acción durante la infancia de pacientes con SFB que puede revertir la hepatomegalia en la pubertad.
Las actividades enzimáticas de glucosa 6 fosfatasa (G6PD) y amilo-1,6-glucosidasa son normales en el SFB, lo cual hace diferente esta patología de la:
Es el resultado de la alteración en el transporte de glucosa hacia el exterior del hígado.
La alteración en el GLUT2 genera en el túbulo contorneado proximal una pérdida renal de glucosa (glucosuria) provocando:
Se localiza principalmente en la membrana plasmática de hepatocitos, células beta de los islotes pancreáticos, y en menor cantidad en epitelio de intestino delgado y riñón.
El síndrome de Fanconi-Bickelse es causado por mutaciones en el gen:
Resultados generales de la biopsia hepática en el SFB
Esteatosis y depósito de glucógeno
Síndrome de Fanconi-Bickel
Dieta adecuada
GLUT 2
Glucogénesis
Hepatomegalia y acumulación de glucógeno en hígado y en riñón
Aumento de hipoglucemia
PCR y secuenciación de exones
SLC2A2
Autosómica recesiva
Episodios de hipoglucemia en ayuno
