Cáncer de mama hered.
Enfermedad de Huntington
Poliquistosis renal del adulto
Fibrosis quística
Síndrome X Frágil
Déficit de alfa-1-antitripsina
Atrofia muscular espinal
Hiperplasia suprarrenal congénita
Cáncer de colon hered.
Ataxias espinocerebelosas
Distrofias musculares de Duchenne/Becker
Talla baja ligada al gen SHOX
Fenilcetonuria
Distrofia Miotónica
Neurofibromatosis