Síndrome caracterizado por la presencia de una trisomía, o presencia de un cromosoma de más en el par de cromosomas autosómicos nº 21, que se manifiesta fenotípicamente en forma de retardo mental en grado variable dependiendo del tipo y grado de desarrollo, así como a través de rasgos faciales, como una cara plana, especialmente en el puente nasal, lengua que tiende a salirse de la boca, orejas pequeñas, etc.