Síndrome de Edwards
Síndrome de Patau
Síndrome de Lejeune
Síndrome de Lesch- Nyhan
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Williams
Síndrome de Angelman
Síndrome de Turner
Galactosemia
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
Síndrome X-frágil
Síndrome de Tay- Sachs
Fenilcetonuria
Cromosoma 15, gameto masculino. Hiperfagia. Obesidad
Trastorno poco frecuente. RM y conductas compulsivas. Exclusivamente en varones.
Trisomía del par 21. Causa más común de RM. 1/7.000. Edad maternal alta.
Alteración del metabolismo de la galactosa en glucosa.
Cromosoma 7 Rasgos de duende
Enfermedad degenerativa provocada por un par de genes recesivos. Muerte sobre los 6 años.
Cromosoma 15, femenino. Risa convulsiva. Marionetas
Fragilidad en un brazo del cromosoma X. Más en varones.
Trisomía 18. Malformaciones. Mueren
47 cromosomas. XXY. Varones con hipogonadismo. Caract de dos sexos. CI ligeramente inferior
Trisomía en el par 13. Mueren pronto. Labio Leporino
Gen recesivo en el cromosoma 12. Carencia de la enzima fenilanina hidroxilasa.
45 cromosomas. X0. Mujeres estériles, de baja estatura. En general no retraso mental
Cromosoma 5 Maullido de gato