Unidad 3 tema 2 trastornos del sistema endocrino

síndrome de Down

feniceltonuria

galactosemia

enfermedad de Tay-Sachs

trastornos metabólicos hereditarios

baja segregación de las enzimas galactosas-1-fosfato-uridil-tranferasa

deficiencia de la enciza lisosomalB-hexosaminidasA

fenilcetonuria, galactosemia, Tay-sachs, Down

copia extra que se genera en el cromosoma 21 alterando el desarrollo cerebral

falta de enzimas que se convierten en aminoácidos(fenilalanina) en tirosina