enfermedad de Tay-Sachs
trastornos metabólicos hereditarios
síndrome de Down
feniceltonuria
galactosemia
falta de enzimas que se convierten en aminoácidos(fenilalanina) en tirosina
fenilcetonuria, galactosemia, Tay-sachs, Down
copia extra que se genera en el cromosoma 21 alterando el desarrollo cerebral
deficiencia de la enciza lisosomalB-hexosaminidasA
baja segregación de las enzimas galactosas-1-fosfato-uridil-tranferasa