Letargia, hipotonía, arreflexia, convulsiones, retardo psicomotor e incapacidad intelectual, extrapiramidalismo, pirimidalismo, afasia, disquinesia, neuropatía de nervios craneales , hipotrofia muscular, respuesta refleja de mordida y succión abolidas, depresión del sensorio, dismorfia craneofacial trastorno de regresión, degeneración espongiforme de la sustancia blanca
La acidosis metabólica cursa con el aumento de la presión parcial del dióxido de carbono (PCO2), lo que estimula al centro respiratorio y da lugar a un incremento en la frecuencia respiratoria y del volumen corriente compensando con alcalosis respiratoria. se acompaña de respiración de Kussmaul (hiperventilación compensatoria)
Hiperamonemia, pancitopenia con predominio de neutropenia y trombocitopenia por metabolitos tóxicos que suprimen la función medular, mielodisplasia.
Distensión abdominal, deshidratación, importante retraso del estado nutricional, pobre ganancia pondoestatural.
Vómito, rechazo a la vía oral (emesis e intolerancia a las proteínas), moderada hepatomegalia.
Descenso de la contractilidad miocárdica, con abatimiento de las resistencias periféricas, hipotensión, hipoxia tisular, cianosis y choque.
Acidosis metabólica con anión gap aumentado, hipoglucemia, cetonuria
La acidosis aumenta la producción de amoniaco y la excreción de hidrogeniones (H+) por el riñón.
