Galactosemia
Trastorno del ciclo de la urea
Intolerancia a la lactosa
Mucopolisacaridosis
Fructosemia
Porfirias
Homociotinuria
Orina olor a jarabe de arce
Tirosinemia
Hipercolesterolemia familiar.
Fenilcetonuria
Hipertrigliceridemia familiar
Lactasa
Aumento de las LDL por falta de receptores.
Deficiencia de las que participan en el metabolismo GAG.
Defecto de la eliminación de las VLDL.
Hexoquinasa
Déficit enzimática del grupo hemo de la hemoglobina
Aminoácidos de cadena ramificada de la deshidrogenasa
Fumarilacetoacetato hidrolasa
Metionina
Seis enzimas que catabolizan la urea o de sus transportadores
Galactocinasa
Fenilalanina hidroxilasa